Récemment diagnostiqué

Bienvenue dans la communauté MINPP1. Nous avons été à votre place en tant que famille nouvellement diagnostiquée. Nous comprenons que ce diagnostic peut apporter des incertitudes, des questions ou des craintes. Rien ne peut préparer un parent à recevoir un diagnostic de maladie génétique. Sachez que vous n’êtes pas seuls dans cette expérience. Nous souhaitons partager certains éléments à savoir:

• Personne ne peut vous dire ce que l’avenir réserve à votre enfant. Bien que nos enfants présentent des symptômes communs, il n’existe pas deux enfants ayant un déficit au gene MINPP1 qui soient exactement pareils. Même ceux qui présentent le même changement génétique. Votre enfant écrira sa propre histoire.
• En tant que parents, avant de lire un article en ligne, il est essentiel de comprendre que l'emplacement et le type de mutation génétique spécifiques à votre enfant influenceront son phénotype. Au sein d’une même famille génétique, de nombreux phénotypes et scénarios sont possibles. Ne vous concentrez jamais sur le pronostic, concentrez-vous toujours sur l'obtention d'un diagnostic précis

Apprenez-en davantage sur le MINPP1 et comment il peut affecter votre enfant: Comprendre le MINPP1