Préparons l’essai clinique MINPP1 !

Les recherches sur le MINPP1 ont déjà commencé et susciteront davantage d’attention dans les années à venir!

Grâce à 2 groupes de recherche européens, les effets du gene ont été identifiés . En outre, le lien entre le MINPP1 et l’hypoplasie pontocérébelleuse a été établi. Maintenant que ce gène est identifié comme responsable de problèmes neurologiques, les familles recevront un diagnostic plus rapide, dans le monde entier.

Le chemin est encore long jusqu’à l'identification du meilleur chemin vers la thérapie génique ou les ARN messagers. Un séquençage génétique avancé, des travaux de laboratoire et une analyse des données doivent être réalisés.

Après discussion avec des membres du groupe de recherche MINPP1, la meilleure stratégie sera:

De cette façon, nous créons une base de données d’études cliniques pour les médecins. Chaque enfant aura des variants génétiques et des phénotypes différents. Les rassembler et les étudier permettra une meilleure compréhension fonctionnelle du défaut génétique et un meilleur accompagnement des enfants. Les médecins établiront un lien entre eux.

Chaque famille partagera également ses propres découvertes et astuces pour offrir la meilleure qualité de vie aux enfants.

Enfin, plus nous serons nombreux, plus nous pourrons récolter des fonds a terme.

L'Institut Imagine de Paris recrute (doctorant et un post-doctorat) afin de reprendre les recherches existantes sur le MINPP1 et aussi des sujets transversaux sur les hypoplasies pontocérébelleuse. 

Même si l’hypoplasie pontocérébelleuse constitue une famille de maladies rares et complexes, le côté positif est que le métabolisme de MINPP1 a été identifié. Il fonctionne à plusieurs niveaux. Non seulement la thérapie génique serait une solution, mais aussi certaines thérapies de soutien/remplacement peuvent avoir un effet: thérapie enzymatique (phytase), thérapie par chélation, réduction de l'apoptose du stress oxydatif... Il y a plusieurs scenarios à explorer.

Après avoir repondu aux questions restantes, nous serons prêts à restaurer la fonction du gene et sa proteine grâce à une thérapie génique ou à l'aide de messagers (thérapie ARN). Nous devons être prêts, avec un groupe organisé de patients, à mener des essais cliniques une fois que le remède sera disponible.