À propos du MINPP1
En tant que parents, avant de lire un article en ligne, il est essentiel de comprendre que l'emplacement et le type de mutation génétique spécifiques à votre enfant influenceront son phénotype. Au sein de la famille du gène MINPP1, de nombreux phénotypes et scénarios sont possibles. Ne vous concentrez jamais sur le pronostic, concentrez-vous toujours sur l’obtention d’un diagnostic précis.
MINPP1 signifie Multiple Inositol-Polyphosphate Phosphatase 1. Il joue un rôle dans le métabolisme des polyphosphates d'inositol. Autrement dit, la capacité de l’organisme à métaboliser cette famille d’enzymes. Lorsque le gène MINPP1 présente des mutations, il code une protéine altérée, qui ne remplit que partiellement ou pas du tout son role. Cette protéine endommagée ne gérera pas efficacement les niveaux d’inositol polyphosphate. Par conséquent, ces niveaux deviennent trop élevés, notamment en acide phytique. Les effets de ces niveaux excessifs sont décrits dans les articles médicaux ci-dessous:
- OMIM (la plus grande base de données génétiques) : https://www.omim.org/entry/619527?search=minpp1&highlight=minpp1
- Mala Cards (donne un aperçu des types d'hypoplasie pontocérébelleuse) : https://www.malacards.org/ card/pontocerebellar_ hypoplasia_type_16
- Groupe d'étude européen n°1 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7705663/
- Groupe d'étude européen #2 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7940488/
Résumé du métabolisme :
« NE LAISSEZ PERSONNE VOUS DIRE CE QUE VOTRE ENFANT FERA OU NE FERA PAS. C'EST À VOUS DE L'ECRIRE. VOUS LES AIDEREZ À ALLER AU MAXIMUM DE LEUR POTENTIEL, TOUT EN ACCEPTANT LEURS VRAIES LIMITES."