Diagnosticado recientemente

Bienvenido a la comunidad MINPP1. Hemos estado en su lugar como familia recién diagnosticada. Entendemos que este diagnóstico puede traer un mundo de incertidumbre, preguntas o miedos. Nada puede preparar a un padre para recibir un diagnóstico de enfermedad genética. Tenga en cuenta que no está solo en este viaje. Nos gusta compartir algunas cosas que debes saber.

• Nadie puede decirle lo que le depara el futuro a su hijo. Si bien nuestros niños experimentan síntomas comunes, no hay dos niños con deficiencia de MINPP1 que sean exactamente iguales. Incluso aquellos con el mismo cambio genético. Su hijo escribirá su propia historia.
• Como padres, antes de leer cualquier artículo en línea, es fundamental comprender que la ubicación y el tipo de mutación genética de su hijo crearán su propio fenotipo. Dentro de una misma familia genética, son posibles muchos fenotipos y escenarios. Nunca se centre en el pronóstico, concéntrese siempre en obtener un diagnóstico preciso

Obtenga más información sobre MINPP1 y cómo puede afectar a su hijo: Comprender MINPP1