Acerca de MINPP1
Como padres, antes de leer cualquier artículo en línea, es fundamental comprender que la ubicación y el tipo de mutación genética de su hijo determinarán el fenotipo. Dentro de la familia de genes MINPP1, son posibles muchos fenotipos y escenarios. Nunca se centre en el pronóstico, concéntrese siempre en obtener un diagnóstico preciso.
MINPP1 significa fosfatasa 1 de polifosfato de inositol múltiple . Desempeña un papel en el metabolismo del polifosfato de inositol. En otras palabras, la capacidad del organismo para metabolizar esta familia de enzimas. Cuando el gen MINPP1 tiene mutaciones, I no codifica la proteína correcta. Esta proteína dañada no controlará eficientemente los niveles de polifosfato de inositol. En consecuencia, estos niveles se vuelven demasiado altos, especialmente el ácido fítico. Los efectos de estos niveles excesivos se describen en los artículos médicos a continuación:
- OMIM (la base de datos de genes más grande): https://www.omim.org/entry/619527?search=minpp1&highlight=minpp1
- Mala Cards (ofrece una descripción general de los tipos de hipoplasia pontocerebelosa): https://www.malacards.org/card/pontocerebellar_hipoplasia_type_16
- Grupo de estudio europeo n.º 1 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7705663/
- Grupo de estudio europeo n.º 2 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7940488/
Resumen del metabolismo :
“NO DEJES QUE NADIE TE DIGA LO QUE TU HIJO HARÁ O NO HARÁ, NO LO SABEN. ES TU TRABAJO DESCUBRIRLO. APRENDERÁS A IMPULSARLOS POR TODO LO QUE PUEDAS SACAR DE ELLOS Y A ACEPTAR SUS VERDADERAS LIMITACIONES."