¡Preparemos el ensayo clínico MINPP1!
La investigación del MINPP1 ya ha comenzado y atraerá más atención en los próximos años.
Gracias a 2 grupos de investigación de Europa se han identificado los efectos genéticos . Además, se ha establecido el vínculo entre MINPP1 y la hipoplasia pontocerebelosa. Permitir que las familias tengan un diagnóstico.
Ahora que se identifica este gen como responsable de problemas de desarrollo neurológico en todo el mundo, las nuevas familias obtendrán un diagnóstico más rápido .
El camino aún es largo hasta que identifiquemos el camino correcto para iniciar la terapia génica o el uso de ARN mensajeros. Es necesario realizar una secuenciación genética avanzada, trabajos de laboratorio y análisis de datos.
Después de discutir con miembros del grupo de investigación MINPP1, la mejor estrategia será:
1. Conectar a todas las familias en todo el mundo
De esta manera creamos una sólida base de datos de estudios clínicos para médicos. Cada niño tendrá diferentes variantes genéticas y fenotipos. Reunirlos y estudiarlos todos juntos brindará una mejor comprensión funcional del defecto genético y un mejor apoyo para los niños. Los médicos se conectarán entre ellos.
Además cada familia compartirá sus propios hallazgos y consejos para dar la mejor calidad de vida.
Por último, cuanto más seamos, más podremos recaudar fondos.
2. Financiar la investigación actual
El Instituto Imagine de París está buscando un estudiante de PDH y un ingeniero de posdoctorado para asumir la investigación existente del MINPP1. El estudiante del PDH realizaría su tesis sobre el MINPP1. Hoy en día no se entiende todo del todo y todavía no podemos llegar a la fase de cura. Por ejemplo, algunas investigaciones serán beneficiosas para todos los niños con hipoplasia pontocerebelosa. De hecho, parece que IP6 afecta al ARN y puede explicar las atrofias de la protuberancia, el tronco encefálico y el cerebelo.
Incluso si la hipoplasia pontocerebelosa es una familia compleja de enfermedades raras, el lado positivo es que se ha identificado el metabolismo de MINPP1. Funciona en varios niveles. No sólo la terapia génica sería una solución, sino que también algunas terapias de apoyo/reemplazo pueden tener un efecto positivo: terapia con enzima fitasa, terapia de quelación, reducción de la apoptosis del estrés oxidativo... Hay varias puertas por abrir.
3. Ir a una cura con ensayos clínicos
Una vez superadas las lagunas que aún quedan en la investigación, estaremos listos para reparar el defecto mediante terapia génica o mediante el uso de mensajeros (terapia de ARN). Tenemos que estar preparados con un grupo organizado de defensa de los pacientes para realizar los ensayos clínicos una vez que la cura esté disponible.
